作者：DIGITIMES蔡腾辉
人类间的基因有99.5%的相似度，其中不到0.5%的差异，大多数来自于单核苷酸多态性(SingleNucleotidePolymorphism；SNP)。而现在许多研究都发现，SNP与癌症、糖尿病、高血压、高血脂、阿尔茨海默病、骨质疏松症的形成都有相关。在精准医疗与预防医学的发展上，就是希望可以透过基因检测的技术来提早知道可能成因，进而达到预防和警示的效果。
在基因检测和预防医学上，年成立的华联基因营销策划副处长陈佳琦说，目前以基因检测芯片的研发与制造平台为事业核心，合作对象包括健检中心、医学美容、健身房等。希望透过方便的消费型基因检测套组，让基因检测不再复杂，同时也能够因为越来越普及，而让预防医学产业有更多的成长。
SNP芯片：分辨率高、保留细节
年推出宝宝染色体健康检测，医院小儿科医生合作，透过3万多个点位，来检测包括唐氏综合征在内的多种遗传疾病。
在传统的镜检上，透过显微镜检测染色体构造、数量，然而，偶会发生染色体大片段倒转、置换、缺失或重复的异常状况，再加上无法侦测到染色体的微小片段缺失，造成数百种遗传疾病无法被检测出来。也因为这样，华联开发的SNP染色体芯片，将检测的分辨率提高千倍，只要1张芯片就可以筛检多种遗传疾病，并能够在2周内提供详细的分析结果。
在智慧城市展与智能医疗展上，陈佳琦表示，一般检测会透过检体筛检，若需要进一步检测，则会再提供新一代测序(NextGenerationSequencing；NGS)的方法，筛检出更多提供分析的讯号。在基因检测的领域中，陈佳琦认为检验的点位越精细固然越好，但同时也要注意是否找寻到关键点位。如果只是收集了许多数据，但却无法精细分析，可能也失去了能够找寻多点位的技术意义。
消费型筛检套组
目前在华联基因的消费型检体采集套组使用上，民众可以依照使用说明书的步骤操作，最终将检体寄至指定的医疗院所即可。陈佳琦说，如果民众是透过一些医疗单位的窗口购买套组，有些单位开发的App还有提供在线咨询与医生解说相关医学概念的服务，让民众的自我检测更有依循。
陈佳琦举癌症风险检测为例，在个人化基因体检测服务当中，检体采集套组使用的是非侵入式的方式，采集使用者的口腔黏膜上皮细胞。而这些口腔黏膜采检刷都是经过无菌处理，采集过程也不会造成疼痛或不适，也因此，十分适合居家自我检测使用。
使用约莫步骤分为5步骤，分别是一、阅读说明书并采集检体；二、填写个人化基因检测同意书和环境因子问卷；三、将检体保存管、同意书、问卷放入回函信封；四、寄出检体；五、检验单位分析并制作报告与寄出。
随着数据分析与人工智能技术的应用热潮不断涌现，现在华联基因团队中也有生物基因大数据的团队成员。此外，除了能够检测项疾病区域的宝宝染色体健康检测，以及17项癌症风险检测以外，华联基因还提供5大类的肥胖基因检测与13项的慢性病风险检测。